PGT-A em Portugal: teste genético pré-implantação explicado

O que é o PGT-A

O PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies, antigamente PGS) é um teste genético feito a embriões obtidos por FIV antes da transferência uterina. Avalia se cada embrião tem o número correto de cromossomas (46, XX ou 46, XY) e identifica aneuploidias — alterações que são a principal causa de falha de implantação, aborto espontâneo e síndromes cromossómicas.

Em Portugal, o PGT-A é realizado em laboratórios licenciados pela ERS e supervisionados pelo CNPMA, normalmente em parceria com clínicas de FIV que enviam biopsias de blastocisto para análise.

Quando é recomendado

As principais indicações clínicas em Portugal incluem:

• Idade materna avançada (≥38 anos), pelo aumento exponencial da taxa de aneuploidia ovocitária
• Aborto de repetição (≥2 perdas gestacionais clínicas)
• Falhas repetidas de implantação após múltiplas transferências de embriões de boa morfologia
• Fator masculino grave com cariótipo alterado ou elevada fragmentação de DNA
• Antecedentes de gravidez com aneuploidia (trissomia 21, 18, 13 ou monossomias)

Não está rotineiramente indicado em mulheres jovens com bom prognóstico, onde pode reduzir o número de embriões transferíveis sem ganho líquido em taxa de nado-vivo.

Como decorre

1. Estimulação ovárica e FIV/ICSI convencionais
2. Cultivo embrionário até blastocisto (dia 5 ou 6)
3. Biopsia da trofoectoderme — extração de 5 a 10 células
4. Vitrificação dos embriões enquanto se aguarda o resultado
5. Análise por NGS (Next-Generation Sequencing) no laboratório de genética
6. Transferência diferida apenas dos embriões euploides

O resultado demora tipicamente 2 a 4 semanas, pelo que o ciclo é sempre "freeze-all" com transferência num ciclo subsequente.

Custos em Portugal

No setor privado, o PGT-A acrescenta entre 3.000€ e 4.500€ ao ciclo de FIV, dependendo do número de embriões biopsados (normalmente 350€–500€ por embrião). Não é, regra geral, comparticipado pelo SNS, exceto em situações específicas de doença monogénica conhecida (que cai antes em PGT-M).

Limitações importantes

• Mosaicismo: cerca de 15–20% dos blastocistos apresentam mosaicismo (mistura de células euploides e aneuploides). O significado clínico continua em debate e algumas clínicas transferem mosaicos baixos após aconselhamento.
• Falsos positivos e negativos: a taxa é baixa (<3%) mas não nula.
• Não substitui o diagnóstico pré-natal: amniocentese ou biopsia das vilosidades coriónicas continuam recomendadas em gravidezes obtidas após PGT-A em determinados casos.

Quem oferece em Portugal

Várias clínicas privadas em Lisboa, Porto, Coimbra e Algarve têm protocolos com laboratórios de referência (Igenomix, Genoma, CGC Genetics). Compare clínicas verificadas que oferecem PGT-A com transparência de custos.

Fontes

• CNPMA — Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida
• Lei n.º 32/2006
• ESHRE PGT Consortium Guidelines

Nota: Informação geral. Decida com a sua equipa clínica.